家族遗传性心律失常会传给胎儿吗? 快速上手指南：遗传性原发性心律失常综合征
近期，《中华心血管病杂志》修改委员会联合我国心律学会安排国内该范畴的专家编撰发布了《遗传性原发性心律反常综合征确诊与医治我国专家一致》，以期辅导全科医师、心内科医师的临床作业。现编撰读书笔记，收拾关键，以供各位站友一睹为快。长QT综合征遗传性长QT综合征是因为编码心脏离子通道的基因骤变导致的一组综合征，...
遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）是一种很罕见的常染色体显性遗传病，其特色为患者血清铁蛋白水平明显增高和双侧先天性白内障，但患者肝脏等本质脏器无铁负荷增高，也无体内铁负荷添加的其它实验室目标(血清铁正常或低，转铁蛋白饱和度低)，以及无炎症或肿瘤存在的依据。来自英国阿登布鲁克医院眼科部的Bowes博士等...
遗传性球形细胞增多症 脾次全切除术可长时间改进遗传性球形细胞增多症症状
遗传性球形细胞增多症（HS）是一种红细胞标明膜蛋白缺点引起的溶血性贫血性疾病。患者红细胞表面积比下降，简单停留于脾而被损坏，脾切除可以添加红细胞寿数减轻症状。因为全脾切除后感染和血栓危险明显添加，因而提出了脾次全切除（TS）的办法。法国皮卡第儒勒-凡尔纳大学的 Garcon教授在Blood杂志宣布了迄今为止最大规划...
在结直肠癌中，具有宗族集合状况的约占一切病例的20%~30%。《NCCN结直肠癌筛查攻略》将遗传性结直肠癌分为林奇综合征（LynchSyndrome）、宗族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH-相关性息肉病（MAP）、P-J综合征、年少息肉综合征和不明原因的阳性宗族史结直肠癌。《NCCN遗传性结直肠癌临床实践攻略（2016）》：NCCN引荐具有宗族...
遗传性髓样癌子女都要查看吗 BLOOD：怎么确诊与医治遗传性髓系恶性疾病
遗传性髓系恶性疾病综合征（HMMS）包含宗族性MDS/AL易感综合征、IBMFSs、宗族性骨髓增殖性肿瘤（MPNs）和传统的癌症易感综合征，每种HMMS的特征总结见表1和图1。美国的Drazer教授在BLOOD杂志上对HMMSs的辨别确诊进行了总结。图1已知HMMSs的体魄体现表1已知的遗传性髓系恶性疾病综合征（点击查看大图）宗族性血小板疾病（FPD...
现在的临床研讨标明，预防性胃切除可有效应用于医治带着CDH1骤变基因的遗传性弥漫性胃癌(HDGC)，可是用内窥镜监测遗传性弥漫性胃癌的有效性并不高，由于该病的肿瘤散布非常弥散，内镜查看往往未能发现其细小病变。因而，英国剑桥大学肿瘤部的Lim教授等进行了一项研讨，研讨提示承受内窥镜监测的遗传性弥漫性胃癌患者可有助...
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